Příchod do rodiny

Způsob sdělení rodičům lékaři

Většinou se všichni rodiče velice těší na příchod nového a samozřejmě zdravého člena rodiny a o to větší je pak šok z oznámení lékaře, že s jejich miminkem není něco v pořádku. Po sdělení podezření, že děťátko má Downův syndrom (DS), pak rodiče čeká nejdelší týden v jejich životě, než lékaři stanoví konečnou diagnózu. Někteří rodiče rezignují, jiní naopak vyvinou co největší aktivitu ve shánění informací o postižení. Pak přijde den, kdy lékař vysloví závěr. Ideální by bylo, kdyby už informace o pouhém podezření byla sdělena rodičům oběma najednou a v soukromí. Všechny tyto informace by měl sdělovat člověk, který se v daném problému vyzná a rodičům podá realisticky pozitivní obraz lidí s DS. Po potvrzení diagnózy by měl být k dispozici rodičům psycholog a sociální pracovník, který rodičům nabídne pomoc při zajišťování různých dávek, pomůcek a popř.asistenta.

Bohužel, v našich zařízeních se tak leckde neděje, naprosto běžnou praxí je sdělení pouze mamince a to i v přítomnosti cizích osob (i zdravotní sestra v tomto ohledu může působit velice rušivě), lékaři mají malé znalosti o sociálním vývoji lidí s DS a většinou v první řadě doporučují rodičům umístění dítěte do sociálního ústavu. Po propuštění z porodnice si musí rodiče sami zjišťovat na co všechno mají nárok ze sociální oblasti a co je horší, jaká doplňková vyšetření a další metody rozvoje pro jejich dítě existují. Není divu, že při takovýchto podmínkách někteří rodiče tak velký stres nevydrží a buď umisťují dítě do ústavu, nebo se rozvádějí (až 67% manželství). Naštěstí existují rodičovské skupiny, kde rodiče mohou načerpat nové vědomosti a navzájem si sdělují nové zkušenosti v péči o děti a zároveň zjišťují, že se svými problémy nejsou sami.

Oznámení ostatním lidem rodiči

S oznámením, že sourozenec má DS, bychom neměli dlouho otálet. Kdykoli se může v okolí najít nějaký „dobrák“ a učinit to za nás, což je pro starší sourozence velice traumatizující. Při tomto sdělení bychom nikdy neměli používat slovo „nemocný“, protože nemoc je něco co se dá vyléčit, ale slovo „postižený“. Dětem bychom měli v klidu odpovědět na všechny jejich otázky a dále je podporovat v tom, aby se nebály ptát a připravit je na případné negativní reakce okolí. 34627lqj71zbp8f

Ostatním lidem je dobré odpovídat na otázky klidně a věcně. Existují lidé, kteří se ptají jenom proto aby rodičům ublížili, ale naprostá většina se ptá z důvodu skutečného zájmu o věc.

Co je to DS?

Downův syndrom patří mezi genetické choroby, které se vyskytují již celá tisíciletí.

Nejstarším antropologickým nálezem je anglosaská dětská lebka pocházející ze sedmého století , která nese strukturální změny, s kterými se setkáváme u dětí s DS. Také na některých obrazech ze 17. a 18.stol. lze najít malby dětí , u kterých jsou zjevné rysy DS. qb627l4371zbbp

První písemný záznam o dítěti s DS pochází z roku 1838 od Jeana Esquiroly.

V roce 1866 zveřejnil svou práci John Langdon Down, ve které popsal projevy syndromu, který se dříve nazýval „strupatou idiocií“ a který dnes nese jeho jméno. Down odlišil děti s DS od ostatních mentálně postižených, rozpoznal jejich tělesné znaky a seskupil je do jednoho ohraničeného celku -syndromu. Ovlivněn Darwinovou evoluční teorií Down věřil, že děti s DS jsou zpětnou přeměnou na primitivnější rasový typ.Podle asiatského rysu obličeje tento syndrom nazýval „mongolskou idiocií“.

Od roku 1876 do 50.let 20.stol. bylo uveřejněno několik zpráv o lidech s DS, např. od J.Frasera a A.Mitchella- kalmyčtí idioti, G.E.Shuttleworth – vývojová fáze plodu.

V roce 1959 objevil ve Francii Lejeun, že u dětí s DS je navíc jeden chromozóm 21.

Příčiny DS

V každé buňce lidského těla se nachází 23 párů chromozómů, z nichž jedna polovina pochází ze zárodečné buňky matky a druhá ze zárodečné buňky otce. U lidí s DS se nachází v buňce 46 chromozómů + 1 chromozóm č.21 navíc – trizomie.

Tento nadbytečný chromozóm se do buňky může dostat z vajíčka (70-80%), spermie (20-30%) nebo při špatném prvním dělení buňky po oplodnění.

Přibližně 95% dětí s DS má nondisjunkční (nondisjunkce=nedělení) formu DS, tzn., že při dělení buňky jsou dva chromozómy č.21 „slepeny dohromady“ a správně se nedělí a vzniká trizomie 21. Riziko, že další dítě rodičů bude stejně postiženo, je v tomto případě 1:100.

U 3-4% dětí se objevuje translokační (translokace=přemístění) forma DS. V těchto případech je opět v každé buňce přítomen navíc jeden chromozóm č.21, ale je translokován a spojen s dalším chromozómem, většinou s č.14, 21. a 22. V tomto případě je v 30% jeden z rodičů geneticky zatížen. I když je rodič mentálně i tělesně zdravý a má správný počet chromozómů, dva z nich jsou navzájem spojeny, takže celkový výsledek je 45 chromozómů namísto 46.

U 1% dětí se objevuje mozaiková forma DS. Předpokládá se, že tato chyby vzniká při prvním dělení oplodněné zárodečné buňky. U těchto jedinců lze najít buňky s 47 chromozómy, ale i s 46 chromozómy.Tyto děti mají méně zřetelné rysy a mentální vývoj je lepší než u dětí s translokační nebo nondisjunkční formou DS.

V minulosti vědci zastávali názor, ke kterému se někteří v dnešní době začínají vracet, že příčinami DS může být i stres nebo virová nákaza během těhotenství. Myslím, že pokud stres nebo viry změní chemii těla, je možné takové ovlivnění nebo poškození zárodečných buněk, že následné dělení po oplození proběhne s chybou, která vyústí v trizomii 21. Tato úvaha je pouze moje vlastní a není vědecky podložena.

Anatomické a fyziologické změny u dětí s DS

Fyziognomie:

Celkově bývají děti s DS menší postavy než je průměr u zdravých jedinců.

Hlava může být předozadně oploštělá, takže obličej působí kulatým dojmem u některých dětí se objevuje tzv.falešná fontanela. Obličejové kosti jsou nedostatečně vyvinuty, proto bývá velmi malý nosní můstek a obličej je plochý .Oční víčka jsou úzká a šikmá, ve vnitřním koutku bývá kožní řasa a některým kojencům chybí slzné kanálky. Uši jsou menší s občasným horním přeložením. Stejně jako nosní průchody, jsou i ušní kanálky často zúžené. Ústa jsou malá, proto jazyk, u dětí s žádnou nebo špatnou rehabilitací, často vyčnívá ven. Často je mylně jazyk označován jako hyperplazický, protože se nezohledňuje nepoměr mezi krátkou čelistí a normální velikostí jazyka. Z důvodu krátké čelisti bývá špatné postavení zubů a některé zuby můžou i chybět. U dětí s DS nebyla prokázána větší kazivost zubů, ale zvýšený výskyt parodontózy, která se může projevit v některých případech už okolo 12 roku. Krk dětí a DS bývá kratší a širší. U některých jedinců se vyskytuje atlantoaxiální nebo atlantookcipitální instabilita, kterou je nutno kontrolovat zejména u sportujících jedinců. Sternum může být vpáčené nebo vystouplé. Končetiny mají normální tvar, dlaně a chodidla bývají mohutné, kulaté s krátkými prsty, v některých případech vede dlaní pouze jedna tzv.“opičí rýha“.

Na všech svalech celého těla se projevuje hypotonie různého stupně.

Interní změny:

U 40% dětí se vyskytuje srdeční vada různé závažnosti. Častá je i změněná funkce štítné žlázy. Více se vyskytuje hypothyreosa (snížená funkce), která, pokud není léčena může způsobit kreténismus, než méně častá hyperthyreosa (zvýšená funkce). Asi 50% dětí trpí krátkozrakostí a 20% dalekozrakostí. Část dětí šilhá a u některých se objevuje oční třas. Sluchové postižení se objevuje u 60 – 80% dětí. Hlavní příčinou většinou bývá úzký ušní kanálek a následné zanášení středouší nadměrným množstvím mazu, nadměrným množstvím středoušní tekutiny, chronické otitis atd.U dětí s DS je často opožděn vývoj imunity z důvodu opakovaných a protrahovaných infekcí dýchacích cest. Často je u dětí brzy živených uměle zjištěna intolerance kravského mléka projevující se zažívacími potížemi a zahleněním, ale i kožními projevy – suchou kůží a ekzémy.

Inteligence:

Dříve se soudilo, že děti s DS jsou postiženy v dolním pásmu střední až hluboké mentální retardace a tudíž nevzdělavatelné. Nové poznatky ukazují, že většina dětí se pohybuje v horním pásmu střední až lehké mentální retardace a bez tzv.“vzdělávacího stropu“. Samozřejmě záleží i na genetickém inteligenčním potenciálu získaném od rodičů a na včasném pedagogickém vedení.

I přes velké množství těchto společných znaků je každé dítě s DS úplně jiné než ostatní.

Novorozenecký a batolecí věk

Rodiče by měli co nejdříve navázat kontakt se Speciálně pedagogickým centrem, kde se začíná pracovat s dětmi už od věku 6ti týdnů.

Avšak už v porodnici mohou rodiče začít se stimulací děťátka. Je dobré jej co nejvíce chovat na hrudi, protože vibrace vznikající při řeči působí velice pozitivně jak na psychickou pohodu, tak i na pozdější rozvoj řeči. Stejně působí i zpívání různých písniček, protože řeč je v podstatě melodie. Bylo zjištěno, že u rodičů kteří mají monotónní hlasový projev je vývoj řeči jejich dětí pomalejší než u rodičů s temperamentním hlasovým projevem.

Také podpora kojení je velice důležitá z několika hledisek. Samozřejmé je získávání imunity z mateřského mléka, což je u těchto dětí zvlášť důležité vzhledem k vrozené snížené imunitě.

Druhým aspektem je posilování obličejových a krčních svalů miminka. Posílení obličejových svalů je nutné jak z estetických, tak i funkčních důvodů. Děti s posílenými obličejovými svaly mají jen velmi malé problémy s „plazením jazyka“ a sliněním. Také mají usnadněné sání, dýchání a polykání. Velmi důležité je kojení pro navázání intimního kontaktu mezi maminkou a dítětem a pro pocit jistoty pro miminko.

Bohužel někteří lékaři stále maminkám dětí s DS opakují, že jejich dítě z důvodu svalové hypotonie a větší únavnosti nelze kojit a ihned zavádějí umělou výživu. Toto mohu z vlastní zkušenosti vyvrátit – moje dcera byla z důvodu silné novorozenecké žloutenky a nízké porodní váhy krmena z lahve odstříkaným mateřským mlékem a po 3.měsíci věku, kdy dosáhla váhy 3,5 kg, převedena na kojení z prsu. Převádění trvalo celkem 2,5 dne a od té doby byla kojena až do 15. měsíce věku. Díky tomu má velmi malé problémy s jazykem a antibiotika vidíme 1x za rok.

Po návratu domů by rodiče měli co nejdříve navázat kontakt s rehabilitačním lékařem a začít s miminkem cvičit – nikdy není moc brzy. Dále by měli dítěti poskytnout co nejrozmanitější smyslové zážitky. Miminko nahaté pokládat na různé povrchy – měkké, hladké, chlupaté, teplé, chladnější atd. Také by na něj měli co nejvíce mluvit, zpívat ( pokud má někdo problém, může toto nahradit technika – různé dětské písničky na kazetách). Při mluvení i zpěvu je dobré si dítě posadit nebo položit tak, aby vidělo do tváře a přehánět artikulaci a gestikulaci. Děti s DS se velmi dobře učí nápodobou a tento styl jim velmi vyhovuje. V postýlce a v jejím okolí by měli často obměňovat barevné hračky, nejlépe takové, které mají zvukové efekty.

Pro rodiče je velmi důležité aby do péče o postižené dítě zapojili co nejširší okruh blízkých lidí a nesnažili se absolutně všechno zvládnout sami. Je to prospěšné pro psychiku jak jejich tak i dítěte.

Rodiče by měli, jakmile to dovolí jeho zdravotní stav, brát dítě všude kam jen to jde s sebou. Pro své dítě tak zajistí dostatek podnětů a ostatní lidé si budou moci uvědomit, že i když má dítě určitý handicap je v podstatě úplně stejné jako jeho zdraví vrstevníci. Rodiče si též hlavně musí uvědomit, že jak se oni budou chovat k dítěti, tak se k němu bude chovat i jeho okolí. Pokud maminka bude dítě schovávat před zraky okolí, bude stále bráno jako exot, naopak dítě, jehož maminka se chová naprosto stejně jako kdyby bylo zcela zdrávo, bude okolím přijímáno naprosto samozřejmě.

Předškolní věk

Děti s DS by měly být co nejvíce umisťovány, vzhledem k tomu, že je u nich velmi účinné učení nápodobou , do běžných mateřských školek. Samozřejmě, že rodiče nemohou spoléhat pouze na školní výuku, ta je v tomto věku spíše doplňková, ale musí se sami dítěti i doma věnovat, procvičovat s ním logopedii, různá procvičování zadaná speciálním pedagogem, který by měl rodiče vést v technikách rozvoje jak tělesného, ale i mentálního. Přítomnost dítěte s DS ve třídě je prospěšná jak pro samotné dítě, tak i pro jeho spolužáky. Bylo dokázáno, že tyto děti jsou sociálně zralejší než jejich vrstevníci, kteří neměli možnost dlouhodobějšího kontaktu s postižením dítětem.

Školní věk

Rodiče by měli včas přemýšlet o zařazení dítěte do další školní docházky. Mají několik možností - od přípravného ročníku pomocné školy až po integraci do 1.třídy běžného typu Základní školy. V poslední době se velmi prosazuje integrace do běžného typu ZŠ. Dosavadní zkušenosti rodičů ukazují, že je dobré poskytnout dítěti po jednoročním odkladu jeden ročník tzv. přípravky, avšak ne v pomocné škole. Protože děti s DS podstatně více rozumějí než jsou schopny mluvit, mnoho lidí nabývá mylného přesvědčení o nižší inteligenci, než ve skutečnosti mají. Z toho důvodu je s nimi někdy jednáno jako s jedinci s nižším intelektem – jsou na ně kladeny nepřiměřeně malé nároky, a proto dochází ke stagnaci až ke zhoršení rozvoje inteligence.

Příprava na školní docházku je však velice důležitá, protože dítě si musí začít postupně zvykat na jiný denní a vyučovací režim, na nové autority a naučit se chování ve škole při výuce, ale i při volných aktivitách pořádaných školou. Ideální by bylo, kdyby učitel, který se rozhodl integrovat dítě s DS do běžné ZŠ, mohl začít navazovat kontakt s dítětem minimálně rok před započetím školní docházky. Dítě by po domluvě mohlo docházet na určité hodiny s maminkou a postupně si zvykat na učitele i školní režim. Samozřejmě, vše musí být sladěno tak, aby přítomnost dítěte nebyla rušivým elementem pro ostatní žáky.

V současné době je integrováno několik dětí s DS v běžných ZŠ, některé mají osnovy obecné školy, některé osnovy základní školy, ale převážná většina se učí podle osnov zvláštní školy. Vesměs jsou tyto děti přijímány spolužáky velice kladně a v mnoha případech se musí dohlížet na přehnané „rozmazlování“ postiženého spolužáka. Nevýhodou takovéto integrace někdy je větší počet dětí ve třídě.

Samozřejmostí integrace je velice úzká spolupráce rodičů se školou a dalšími odborníky.

Toto však neznamená, že výuka ve Zvláštních školách je méněcenná. Zde se, ale bohužel, někdy rodiče potýkají s problémem přítomnosti dětí, které mají většinou asociální chování. Výsledek je většinou ten, že děti s DS jsou zde buď šikanovány, nebo si odsud přinášejí velké množství zlozvyků – např. nepřijímají autority, sprostě mluví atp.

Po ukončení základní školní docházky je mnoho dětí schopno pokračovat v dalším studiu na různých praktických školách, dosáhnout výučního listu a je několik jedinců, kteří zvládli i střední školu.

Vzdělávání mentálně postižených je velice dlouhá a strastiplná cesta, ale dosažení samostatnosti dítěte v normálním životě za tyto oběti stojí. V podstatě není nutné, aby člověk s DS zvládl velkou násobilku a znal nejvyšší pohoří světa, ale je nutné aby uměl si uměl namazat chléb, utřít si zadek a slušně se domluvit a vycházet s okolím a hlavně se svými vrstevníky.

Pracovní uplatnění

Lidé s DS jsou schopni pracovat s velkým nasazením a zaujetím. Bohužel v poslední době, kdy je velká nezaměstnanost, je s jejich dalším pracovním uplatněním po získání výučního listu velký problém. I chráněné dílny mají existenční potíže, a proto v nich nemohou všichni práceschopní postižení pracovat. Pro lidi s DS je však velice důležité mít možnost pracovat a vytvářet hodnoty, mít pocit, že je někdo potřebuje a v neposlední řadě moci si vydělat sám své vlastní peníze.

Vzhledem k mentalitě lidí s DS by bylo vhodné začít je zaměstnávat jako různé asistenty u tělesně postižených, nebo u starých lidí a nebo v nemocnicích.

Doufám, že moje dcera bude mít možnost pracovat, ať už jako manuální pracovník nebo jako asistent (což by se mě líbilo více) a bude spokojená a hrdá na to, čeho bude schopna dosáhnout.

Volný čas

Neexistuje jediný důvod, proč by měli děti a dospělí s DS trávit svůj volný čas jinak než většina populace.

Lidé a děti s DS velice rádi provádějí různé sportovní aktivity – např. plavání, lyžování, turistiku, a vzhledem k velké muzikálnosti i milují hru na nástroje a účast na různých hudebních a tanečních aktivitách.

Hlavní na všech aktivitách volného času je možnost setkávání se se svými vrstevníky.

Rehabilitační a výukové metody

Rehabilitace

Z důvodu celkové hypotonie je nutno začít s rehabilitací co nejdříve po narození.

Rehabilitace přispívá nejen ke zlepšení pohybového, ale i psychického vývoje. Příznivě ovlivňuje i problémy se zácpou, s infekty dýchacích cest, s vývojem řeči.

Dotyková terapie – tato metoda se využívá od nejútlejšího novorozeneckého věku. Terapeut maminku učí jak se svého dítěte dotýkat a mazlit se s ním tak, aby tyto dotyky byly zároveň uklidňující a zpevňující masáží celého tělíčka.

Vojtova rehabilitační metoda – tato metoda harmonicky posiluje svalstvo celého těla a vytváří správnou souhru mezi jednotlivými svalovými skupinami. Stejně jako dotyková terapie nevyžaduje aktivní spolupráci dítěte, a proto ji lze aplikovat od útlého novorozeneckého věku.

I když se z projevů dítěte může zdát, že se jedná o bolestivou proceduru, není tomu tak. Dítě pláče hlavně z důvodu omezení své vlastní vůle. Je velkou chybou z důvodu pláče cvičení přerušovat nebo dokonce natrvalo ukončit.

Rehabilitace dle Castillo-Morales = orofaciální regulační terapie(ORT) – metoda zaměřující se na posilování svalů obličeje, úst a jazyka s účinkem na celé tělo. Při posílení těchto svalových skupin se dítěti usnadňuje sání, polykání, zlepšuje rozvoj řeči a správného dýchání a tím omezení infektů dýchacích cest. U starších dětí zamezuje samovolnému otevření úst a vyplazení jazyka z důvodu svalové ochablosti.

Hipoterapie – je velmi důležitou součástí při posilování svalů trupu, nohou a celkové stability.

Feuersteinova metoda rozvoje kognitivních funkcí

Protože u dětí s DS je porucha kognitivních funkcí, začala se v poslední době velice využívat metoda izraelského profesora Reuvena Feuersteina.

Na rozdíl od rehabilitační metody prof. Castillo-Moralese, který svoji metodu vypracoval přímo pro děti s DS, prof.Feuerstein tuto metodu začal vypracovávat pro lidi, kteří prošli holocaustem a z důvodu prožitých traumat nebyli schopni normálního vzdělání.

Metoda je založena na základě přesvědčení, že nízká inteligence není vlastnost, ale stav mozku, který se může změnit, protože mozek může regenerovat. Na rozdíl od většiny odborníků, kteří jsou přesvědčeni, že mentálně postižení by měli dostávat nenáročné, především manuální úkoly, tvrdí, že těmto dětem se musí zadávat úkoly složité, aby byly nuceny využívat celý mozkový potenciál.

Pomocí této metody se děti učí abstraktnímu myšlení, zdokonalují si analytické a organizační schopnosti. Touto metodou se vzdělávají děti ve více než padesáti zemích světa. Přitom největší úspěchy dosáhl s dětmi i dospělými s DS. Díky Klubu rodičů a přátel dětí s DS, Štíbrova ul.,Praha, se tato metoda začala používat i u nás a slaví své úspěchy.

Výživa dětí s DS

Jak již bylo řečeno, první a nejdůležitější výživu tvoří mateřské mléko hlavně z důvodu rozvoje imunity.

Výživa dětí s DS se nijak zásadně neliší od výživy ostatních dětí – pomineme-li různé alergie, které se však vyskytují i v ostatní populaci. Důraz musejí dát rodiče na včasnou fixaci správných stravovacích návyků. Jelikož děti s DS mají hlavně v pubertě velké sklony k obezitě, je třeba děti vést ke střídmosti v jídle a dostatečné pohybové aktivitě.

V případě velké hmotnosti je kloubní aparát z důvodu volných vazů nadmíru zatěžován a snadno dochází k rozvoji degenerativních změn.

Doporučená zdravotní péče o děti s DS -(dle České pediatrické komory z 16.června 2000)

Při převzetí dítěte do péče by měl mít lékař k dispozici

1.závěry genetického vyšetření

2.závěry kardiologického vyšetření včetně echokardiografie

3.závěry očního vyšetření při podezření na vrozenou kataraktu

4.závěry gastroenterologického vyšetření při podezření na neprůchodnost střev.

Pokud tato vyšetření lékař nemá, je třeba jejich okamžité provedení. Ostatní vyšetření probíhají jako u zdravých dětí.

Maximálně podporovat matku v kojení (nutno doplňovat multivitamin pro kojící matky), při umělé výživě podávat vitamíny A+D a později dbát na dostatečný přísun betakarotenu v zelenině.

Očkování provádět podle normálního očkovacího kalendáře.

Rehabilitaci zahájit co nejdříve po porodu a setrvávat nejlépe do dospělosti.

Neurologické vyšetření uskutečnit ve 3.- 4. měsíci dále dle doporučení neurologa.

ORL a audiometrické vyšetření – 1.vyšetření nejpozději v 8.měsíci, při podezření na poruchu i dříve.

Poté, pokud není důvod častěji, opakovat 1x za 2 roky.

Oční vyšetření u nedonošených dětí v porodnici, u donošených šilhajících dětí okolo 4.měsíce u ostatních okolo 1.roku, opakovat 1x ročně.

Stomatologické vyšetření –1. V 1 roce, poté opakovat 1x 1/2 roku.

Vyšetření štítné žlázy opakovat ve 12.měsíci, poté 1x ročně.

Krevní obraz vyšetřovat 1x ročně, při častých infektech i vícekrát.

Ortopedické vyšetření k zjištění atlantoaxiální instability nejlépe ve 3 letech.

Alergologické a imunologické vyšetření je nutno provést při častých infektech.

Preventivní prohlídky nejlépe provádět 1x ročně.

Speciálně pedagogická, psychologická a logopedická péče – nejvhodnější zahájit co nejdříve po narození a poté dle doporučení odborníků.

Psychiatrická a sexuologická péče – z důvodu depresí v období dospívání, výběr vhodné antikoncepce.

I když výchova dítěte s DS nakládá na rodiče spoustu náročných úkolů, dalece je vyváží pocity radosti a hrdosti, když rodiče vidí své dítě, jak zvládá všechny činnosti, o kterých se ze začátku ani neodvažovali uvažovat.

Změny v naší společnosti naštěstí vedou k větší toleranci a ochotě přijímat nejen lidi s DS, ale i všechny postižené. Nezbývá než doufat, že tento trend je trvale vzestupný.