Referaty
Home
Anglictina
Biologie
Chemie
Dejepis-Historie
Diplom-Projekt
Ekonomie
Filozofie
Finance
Fyzika
Informatika
Literatura
Management
Marketing
Medicina
Nemcina
Ostatni
Politika
Pravo
Psychologie
Public-relations
Sociologie
Technologie
Zemepis-Geografie
Zivotopisy




























Téma, Esej na téma, Referátu, Referát, Referaty Semestrální práce:

Genetické inženýrství

Genetické inženýrství

 

Úvod

Bylo-li 20.století érou fyziky a příslušné technologie, pak bude 21. století nesporně věkem genetiky. Ještě před několika desetiletími byla genetika dole na žebříčku důležitosti věd. v nejbližší budoucnosti se situace obrátí. Současně probíhající projekt poznání všech genů člověka ( Human Genome Project ) nesmírně ovlivní naše znalosti medicíny. Naše závislost na genech je daleko větší než se věřilo dříve. Např.můžeme připsat autonehodu pouze vlivu prostředí? Nehody mají častěji ti, kteří mají ve zvyku porušovat dopravní předpisy. Tato kategorie řidičů má určité povahové rysy – jejich bazální osobnost je určena geneticky. Tedy i autonehoda mívá genetickou souvislost ( komponentu ).



Část první

1.Geneticky modifikované potraviny

1.1.Naděje nebo hrozba?

Jak se blíží konec tisíciletí, začínáme si najednou uvědomovat, že biotechnologie genetického inženýrství proniká do všech oblastí každodenního života. Cítíme se poněkud zaskočeni záplavou nových výrobků, které se objevují ve všech našich samoobsluhách: řepkový olej, sója, kukuřice, cukrová řepa, tykev, okurka, rajčata … Vše začalo úplně nenápadně před méně než pěti roky. Nejprve objevilo BST mléko od krav, které byly krmeny geneticky modifikovaným růstovým hormonem, pak přišla na řadu rajčata, která byla též geneticky modifikovaná tak, aby byla prodloužena doba trvanlivosti při jejich skladování. Tyto produkty vyvolaly velké diskuse a vlny odporu – stejně jako genetické screeningové ( mapovací ) testy, které se provádějí u stále rostoucího počtu onemocnění. Vědci dospěli k názoru, že bychom se do tohoto báječného nového světa rozhodně neměli hrnout bez rozmyšlení.

V této době se za účelem uspokojení obav a dosažení obecné shody konalo několik konferencí a veřejných diskusí, o kterých se také hodně mluvilo i psalo. Vlády mnoha evropských zemí ustanovily výbory, které zkoumaly rizika a estetická hlediska, a diskuse pokračovaly. Veřejnost si jen nejasně uvědomovala, co mají na mysli kritici, kteří odsuzují zasahování do nepřirozenosti a promíchávání genetického kódu jednotlivých biologických druhů, k čemuž dochází při včleňování lidských genů do genomu živočichů a živočišných genů rostlin. Tito kritici poukazovali na nepředvídatelné následky z hlediska biologické diverzity, na dopady v oblasti zemědělství a dále upozorňovali na nebezpečí genetického znečištění, které je nevratné. Vzhledem k tomu, že se dnes běžně provádějí genetické screeningové testy a prenatální diagnóza, tito lidé varovali před návratem eugenetiky a před možností genetické diskriminace.

Ve víře, že špičkoví vědci a nově vzniklí odborníci na biologickou etiku plně zvažují rizika spojená s novou biotechnologií i související etické otázky, se v zásadě podařilo obavy veřejnosti zaplašit a navodit falešný pocit bezpečí. Pracovníci biotechnologického průmyslu a jejich spojenci zároveň usilovně rozšiřovali vemlouvané informační letáky a zprávy schválené vědci pracujícími ve službách vlády. Jejich cílem bylo, aby veřejnost dostatečně porozuměla genetické modifikaci. Říkalo se, že genetické modifikace jsou pouze posledním článkem souvisle se vyvíjejícího řetězce biotechnologií, kterými se lidstvo zabývá už od počátků civilizace – počínaje pečením chleba a výrobou vína a selektivním šlechtěním konče. Uvádělo se, že podstatnou výhodou genetických modifikací je to, že se jedná o mnohem přesnější metodu, protože jednotlivé geny se dají izolovat a přenášet podle potřeby.

Podle všeho se tedy zdálo, že možnosti prospěšného využití biotechnologií člověkem jsou neomezené. Každý si mohl najít něco, co by bylo z jeho hlediska pozitivní. Ty, které z morálního hlediska znepokojuje nerovnost a utrpení lidí, zaujala možnost nasytit hladovějící na celém světě plodinami, které jsou geneticky modifikované za účelem lepší odolnosti proti chorobám a škůdcům a zvýšení výnosu. Těm, které trápí současný stav globálního zhoršování ekologické situace, bylo předestřeno, že je možno modifikovat kmeny bakterií a vyšších rostlin tak, aby byly schopné rozkládat toxický odpad či likvidovat těžké kovy a tím čistit životní prostředí. Ti, kdo touží po trvale se rozvíjejícím zemědělství, měli vizi sytěji zelených transgenních plodin, které nepotřebují mnoho pesticidů, herbicidů a hnojiv a šetří tak životní prostředí.

A to ještě nebylo všechno. Skutečná revoluce měla propuknout zejména v oblasti lidské genetiky. Cílem bylo odhalit celkový genetický program lidské bytosti. To by v konečném výsledku umožnilo genetikům předem diagnostikovat nemoci, které se u daného jedince mají v průběhu celého života objevit, a tato diagnostika by se dala provádět i před narozením nebo dokonce po oplození ženského vajíčka in vitro. Bylo by možno vyvinout celou škálu speciálních léku, kterými by se všechny tyto nemoci daly vyléčit, a s jejich pomocí by bylo možné i uzpůsobovat jedince podle individuálních genetických potřeb. Poté co byl izolován gen dlouhověkosti, se začalo uvažovat dokonce a perspektivě nesmrtelnosti.

Jako u každé nové technologie se také samozřejmě vyskytovaly problémy. O etických otázkách musela rozhodovat veřejnost. Bylo potřeba minimalizovat rizika, argumentovalo se i tím, že každá činnost v životě je spojena s určitým rizikem. Člověk se vystavuje riziku i při přecházení silnice. Nová biotechnologie ( tj.genetické inženýrství ) podléhala velmi přísným vládním předpisům a vládní vědci a další odborníci přece dbali na to, aby nebyl příliš poškozen ani spotřebitel ani životní prostředí.

Na základě tvrzení, že nadměrné omezování předpisy brzdí konkurenceschopnost nového odvětví a že neškodnost nové biotechnologie byla prokázána ve stovkách polních pokusů, se po nějaké době předpisy týkající se geneticky modifikovaných organismů poněkud uvolnily. Beztak se mělo za to, že mezi transgenními rostlinami vyprodukovanými novou biotechnologií a rostlinami získanými klasickými šlechtitelskými metodami není žádný rozdíl. O rok později se na trhu objevila záplava výrobků, které už získaly povolení k prodeji nebo měly toto povolení v řízení a které nemusely být žádným způsobem označené ani jinak odlišné od produktů vypěstovaných bez genetické modifikace. Z jakého důvodu asi tyto produkty nebyly nijak označené, když se uvádělo, jak jsou skvělé a že vůbec nejsou škodlivé? Vždyť bioprodukty se celá léta označovaly, aby si zákazník mohl vybrat zboží, které opravdu chce.

Zde se nám nabízí dvě řešení, která bychom mohli brát v úvahu. Podle mého názoru si lidé myslí, že jsou geneticky modifikované potraviny člověku škodlivé, nebo že jsou tyto potraviny člověku neškodné a že pomocí genového inženýrství může tato planeta pod náporem zvyšující ho se počtu obyvatel opravdu přežít. Tyto dva názory se stále omílají dokola. A záleží pouze na nás, kterou cestou se dáme. Buďto budeme studovat genetiku na tak vysoké úrovni, že si budeme moci dovolit přehazovat genetické informace z jedné rostliny na druhou a tím dokážeme uživit naši populaci. Nebo budeme muset stále více pěstovat tradičními metodami rostliny do té míry, dokud budeme moci. Osobně se přikláním k názoru, že vrhnout se bezduše do klonování rostlin, je opravdu beznadějné, neboť, jak už jsem jednou zmiňoval, tento proces je nevratný. Musíme ještě dlouho zkoumat tuto zajímavou vědní disciplínu, abychom mohli bez katastrofických následků provádět tyto operace. Pokud bychom se ale rozhodli jít druhou cestou, bez geneticky modifikovaných rostlin, myslím si, že bychom populaci na naši planetě nebyli schopni nikdy uživit. Ve světě panuje názor, že geneticky modifikované rostliny sou škodlivé. Mnoho lidí tyto potravina zavrhuje a nehodlá připustit jejich konzumaci ani při největší m ohrožení svého života. Ale proč? Myslím si, že je to dáno hlavně tím, že tito lidé, laici, nejsou důkladně informováni a tomto se rozvíjejícím oboru a stále v něj nemají důvěru. V Rakousku podepsalo petici proti geneticky modifikovaným potravinám 20% obyvatelstva tj. asi 1,2 milionu. V Evropském parlamentu hlasovala většina 407:2 za to, aby byl bojkotován dovoz modifikované kukuřice z Ameriky firmy Ciba-Geiby. Tyto výsledky hovoří jasně ve prospěch klasického šlechtění rostlin. Ale na rozdíl od Evropy Amerika tyto produkty akceptuje. Je to dáno tím, že je zde více obyvatel v určitých místech – v aglomeracích. Tito lidé potřebují levné potraviny a nevyplatilo by se je dovážet z velkých vzdáleností. Porto lidé tyto potraviny kupují. Vědci jsou zde také určitě dál, než vědci evropští a dokáží těmto potravinám rozumět lépe.

Záleží tedy opravdu na nás, na budoucích genových inženýrech, abychom rozluštili řetězce složitých kódu a informací a přivedly veřejné mínění na správnou cestu a ukázali, že geneticky modifikované potraviny jsou pro nás strategicky důležitým prvkem našeho života na Zemi.

1.2.Působení modifikovaných potravin na člověka – negativní postoj

V USA se dnes už volně prodávají geneticky upravené potraviny. Pokud je známo, jedná se o  rajčata, sóju a kukuřici, a jejich produkty, což je velmi široká škála potravin od hamburgerů až po popcorn. Velká potíž je však v tom, že se neprosadil zákon (lépe řečeno, globální společnosti si prosadily své), který by výrobci ukládal povinnost testovat nezávadnost výrobků a uvádět na obalech při prodeji, zda potravina je geneticky či jinak (hormonálně) uměle modifikována.

Hormonální úpravy se týkají mléka a hovězího, kdy je kravám vpícháván hormon, který působí rychlý růst, popř. větší dojivost ( již zmíněno v článku Naděje nebo hrozba? ). Je prokázáno evropskými laboratořemi, že i ty povolené růstové hormony jsou jasně rakovinotvorné v laboratorních zvířatech. Ty nepovolené hormony mohou být samozřejmě ještě nebezpečnější, ale je těžko kontrolovatelné, zdali byly či nebyly aplikovány. Jednou z možností je, že dojde také u lidí ke zrychlenému růstu. Evropská unie se snaží zavést zákaz dovozu hovězího masa z USA, pokud USA nebudou moci dokázat, že neobsahuje tyto růstové a jiné hormony. Zákaz měl platit od 15.6.1999, nyní byl odložen na 15.12.1999. Zprávy z 5/1999 hovoří o tom, že poté, co byl zanesen do genů kukuřice patologický gen toxické bakterie ke zvýšení odolnosti plodiny, docházelo k úhynu motýlích škůdců na kukuřici. O tom jak bude působit tento toxický gen na člověka zatím nikdo neví.  

Česká Republika je otevřena potravinám, ve kterých bylo použito hormonů. Zrovna tak dovoz geneticky mutovaných organismů není nijak registrován či regulován.
Zpráva Ministerstva životního prostředí ČR uvádí, že již v roce 1994 prokázaly testy v EU, že např. 12% ověřovaných vzorků masa v obchodech v Belgii obsahovalo zakázané hormony, které mohou při hojném použití vyvolat rakovinu. Situace byla obdobná ve všech státech EU kromě Dánska. Přestože se používání hormonů z velké míry zakázalo, nepřineslo to žádný efekt, neboť se vynořila mafie s hormony. Čeští spotřebitelé nejsou také vůbec informováni o potravinách, kde bylo použito geneticky modifikovaných organismů(GMO). V zemích EU se proti nim zvedá odpor, takže se dá očekávat snaha exportérů pronikat více i do ČR. Genetická mutace sice zaručuje např. rostlinám větší odolnost, ale v důsledku nich by podle některých odborníků mohly vzniknou nové druhy bakterií, imunních i vůči nejsilnějším antibiotikům. Zákon o GMO je sice navržen(6/99), ale např. trestuhodně nepočítá se základní věcí, jakou je označování mutovaných potravin.

1.3.Působení modifikovaných potravin na člověka –pozitivní postoj

Mezi USA a Evropou existují rozpory v náhledu na GM potraviny, které mohou přejít až k širší obchodní válce. V Usa a Kanadě, které produkují nyní 82% světové produkce GM potravin, je zaseto GM odrůdami mezi třetinou a polovinou celé oseté plochy kukuřice, sóji, bavlny a oleje canoly. Také GM rajčata, brambory, slunečnice, sladká paprika a burské oříšky jsou hojně komerčně pěstovány. Argentina má 10% celkové oseté plochy. Spor je otázka : Jak mnoho víme o bezpečnosti GM potravin a plodin? Odpůrci GM v nich vidí uměle vytvořené nestůry, které zničí zdraví a prostředí, příznivci (big business)vidí téměř zázračné výborné potraviny, které přinesou mnoho výhod. Ostatní země jsou mnohem opatrnější, a zejména  Evropané, citliví k otázkám ekologie a životního prostředí, jsou nedůvěřiví v otázkách genetického modifikování, a jejich nedůvěra stále roste. Hlavní k jednání tvoří otázka, zda GM potraviny označovat na obalech. V minulém roce byl schválen zákon, který říká, že se musí označovat GM potraviny. Situace se nyní mění tak, že dokonce Američtí farmáři váhají, zda zasít GM - aby měli pak odběratele. Hnutí Zelených je bytostně proti GM potravinám, a sděluje, že je šílenství GM používat bez důkladného výzkumu a testů. Všichni se shodují, že potřeba vnést světlo, řád, a odpovědi do chaotické situace, a to právě teď. Proto zde přikládám jako malý důkaz toto objasnění, které se týká GM kukuřice v Americe, která vylučuje toxin, který se vyskytuje v přírodě, a který zabíjí škůdce, a proto je potřeba pesticidů - ochranných postřiků - mnohem nižší. Zamyslete se sami .... Já osobně tomu moc nevěřím - co ten toxin udělá v lidském těle? A co bude s přirozeným přírodním řetězcem organizmů - když jeden "škůdce" vyhyne, ztratí se tím potrava pro jiné, neboť škůdce kukuřice je "dobrý", je potravou pro něco jiného. Měkké potraviny jako rajčata a jahody se mohou změnit tak, že budou mít pevnější povrch, a budou tak odolnější a déle vydrží v obchodě. Rýže se může upravit, aby produkovala více vitaminu A. Strana Zelených také odmítá tvrzení, že GM potraviny uleví světovému hladu.

1.4.Rizika spojená s biotechnologií v zemědělství

A.společensko-ekonomické důsledky

  1. Větší odliv genetických zdrojů z jihu na sever.

  2. Zhoršení situace drobných zemědělců v důsledku práv na duševní vlastnictví a dalších omezujících praktik spojených s uznáváním osiva.

  3. Vytlačení tradičních technologií a výroby.

  4. Inherentní genetická nestabilita transgenních linií, z níž vyplývají neúspěchy při pěstování.

B. Faktory ohrožující zdraví lidské populace a živočichů

  1. Toxické či alergenní působení transgenních produktů nebo produktů vzniklých interakcí s geny hostitele.

  2. Zvýšená spotřeba toxických pesticidů díky transgenním plodinám rezistentním vůči pesticidům, následné onemocnění zemědělských dělníků v důsledku styku s pesticidy, znečištění potravin a pitné vody.

  3. Šíření maker genů řídících rezistenci na antibiotika na střevní bakterie a patogeny.

  4. Šíření virulence mezi patogeny různých biologických druhů uskutečňovaná prostřednictvím vektorů horizontálním přenosem genů a rekombinace.

  5. Možnost vzniku nových patogenních baterií a virů rekombinací a horizontálním přenosem genů uskutečňovaným prostřednictvím vektorů.

  6. Po pozření transgenní potravy možnost infekce buněk a následné regenerace choroboplodných virů, možnost inzerce samotného vektoru do genomu buňky s mnoha následnými škodlivými důsledky včetně vzniku rakoviny.

C. Rizika v oblasti biologické diverzity přirozených a zemědělsky využívaných biologických druhů

  1. Šíření transgenů na příbuzné planě rostoucí druhy, čímž vznikají odolné superplevele, např.rezistentní vůči herbicidům.

  2. Zvýšená spotřeba neselektivních toxických herbicidů u transgenních rostlin rezistentních vůči herbicidům, jež vede ke značnému úbytku domácích přirozených i zemědělských druhů.

  3. Zvýšená spotřeba herbicidů v boji s volně vysemeněnými rostlinami rezistentními vůči herbicidům spojená s dalšími odpady na biologickou diverzitu.

  4. Zvýšená spotřeba toxických herbicidů snižuje úrodnost půdy a výnosy.

  5. Transgenní rostliny s biologickými insekticidy urychlují u nejdůležitějších hmyzích škůdců vývoj rezistence na biopesticidy, díky čemuž nemohou ekologicky hospodařící zemědělci tyto osvědčené biopesticidy používat.

  6. Zneužívání přirozených biopesticidů u transgenních rostlin, což vede ke vzniku odpovídající škály rezistentních druhů hmyzu a následně připravuje ekosystém o přirozenou ochranu proti škůdcům a o schopnost udržovat rovnováhu a vyrovnávat působení škodlivých vlivů.

  7. Vektory zprostředkují horizontální přenos genů na nepříbuzné druhy přes bakterie a viry, přičemž může vznikat mnoho dalších druhů plevele.

  8. Rekombinací vektorů mohou vznikat nové virulentní kmeny virů. Zejména u transgeních rostlin modifikovaných geny virů za účelem rezistence vůči virům.

  9. Vektory které nesou transgen, se na rozdíl od chemického znečištění ve vhodných podmínkách mohou udržet navždy a jejich počet se může i zvyšovat. Mohou rozpoutat epidemii infekčních onemocnění rostlin i živočichů, která se bude nevratně šířit mezi různými biologickými druhy.

Závěr

Ve zprávě Světové banky na celosvětové konferenci o potravinách v roce 1996 bylo zdůrazněno, že je třeba stále podporovat výzkum a vývoj nových rostlin a technologií, ale zároveň bylo požádáno, aby byl problém současné potravinové krize řešen novými způsoby, z nichž jedním je pomoc drobným zemědělcům.

Na základě podrobné studie Geneticky modifikovaných rostlin, jsem dospěl k závěru, že mnoho vědců se ve svých názorech v zásadě liší. Je to zejména dáno tím, že někteří vidí hrozbu v GM potravinách a někteří nikoliv. Kapitola Rizika spojená s biotechnologií v zemědělství je zjednodušeným výtahem názoru japonské doktory Mae-Wan Ho, která s GM potravinami nesouhlasí. Její postoj je velice radikální a dá se také říci, že oprávněný. Mým názorem ale stále zůstává, že je potřeba neustále zkoumat a provádět další a další screeningové testy, abychom nakonec mohli GM potraviny používat a pěstovat.

Část druhá

1.Genetika člověka

1.1.Krátce o dědičnosti, rozmnožování a genetických informacích

Život každého jedince je určen a vymezen genetickými informacemi, které si přináší na svět. Ty formulují osnovu všech dějů v jeho organismu. Ty limitují možnosti jeho životních funkcí. Ty vymezují pole jeho vlastnostem a schopnostem: morfologickým, fyziologickým, biochemickým, ale i psychickým, jichž můžeme za své existence dosáhnout. Ty tvoří onen jeho příslovečný stín, který nemůžeme překročit.

Samozřejmě, do výsledné a definitivní podoby čí míry jsou všechny ony zděděné předpoklady znaků organismů dotahovány nejrůznějšími vlivy, které na ně působí během celého života. Některé více, jiné méně – a jen některé nemůže prostředí ovlivnit např.krevní skupinu, imunologické znaky apod. Ale životní prostředí nikdy nemůže žádný znak organismu utvořit samo.

Protože každý jedinec je buněčnou soustavou, je souhrn jeho dědičných informací vlastní každé jeho buňce. Je to snadno pochopitelné u organismů jednobuněčných, ale ne u organismů mnohobuněčných. Je těžké si představit, že každá jednotlivá mikroskopická buňka v živočišném těle dostává a po celý život si udržuje svou, ale ve všech buňkách tutéž, výbavu genetických informací, a že tato výbava náleží právě jen jeho vlastním buňkám a je z malé části odlišná od výbavy kteréhokoliv organismu jiného, byť i náležícího ke stejnému biologickému druhu, ale je tomu tak… Ovšem za předpokladu, že organismy daného druhu se rozmnožují pohlavně. Zde je onen obrovský rozmach možností, který evoluci života na Zemi přineslo pohlavní rozmnožování… A genetika je věda, která zkoumá dědičnosti i proměnlivost všech organismů.



Genetické informace jsou sami o sobě nehmotné a neenergetické. Své informační poslání však mohou plnit jen ve formě hmotných signálů – genů. A každá informace, je i informace genetická svými příjemci dešifrována, aby ji mohli využít.

 

1.2.Pět systémových úrovní genetiky a jejich zakladatelé

Současná etapa vývoje genetiky je soustředěna především právě ke studiu genů nazývá se molekulární genetika. Geny jsou totiž určité úseky nesmírně dlouhých, vláknitých (řetězovitých) organických molekul: makromolekul biologických polymerů nukleových kyselin, zejména DNA. Právě objev molekulární struktury této látky Američanem Jamesem Dewey Watsonem a Angličanem Francisem H.C. Crickem r. 1953 znamenal vznik molekulární genetiky a měl tak pro h¨biologii epochální význam.

Od začátku 20.století ovšem lidstvo vědělo, že genetické informace nepostradatelné pro život jsou v buňkách v nějaké podobě uloženy v jejich jádrech. A už od roku 1916 bylo zásluhou Calvina B. Bridgese známo, že geny jsou v buněčných jádrech uloženy v chromozomech – ve vláknitých, avšak už mikroskopicky patrných, strukturách různých podob, vlastních jádrům všech buněk. Tento poznatek pak Američan Tomas Hunt Morgan experimentálně uvedl do obecné poznatkové roviny formulací chromozomové teorie dědičnosti. Po dlouhá desetiletí tedy bylo známo, že chromozomy jsou nositelé genů, i to, že každému genu je určeno jen jedno specifické místo ve specifickém chromozomu (v jiném místě být nemůže) – a v jediném buněčném jádře přitom bývají desítky chromozomů – aniž se vědělo, co gem je. Jinak řečeno: po dlouhá desetiletí mohl být gen definován pouze funkčně (gen pro barvu očí, gen pro tvar hmyzích křídel), ale nikoliv biochemicky: nebyla ještě známa DNA. Přesto vznikla genetika buňky, cytogenetika. Ta záhy ukázala, že obraz jaderných chromozomů (karyogram, karyotyp) je charakteristický a stálý pro každý biologický druh. ale trvalo až do roku 1956, než Joe-Hin Tijo a Albert Levan správně rozeznali, kolik chromozomů máme my sami – lidé: 23 párů v každé tělové buňce.

Všechno ovšem začalo už před 134 lety, roku 1865 kdy byla založena genetika na úrovni organismů – a tím genetika vůbec. Toho roku oznámil Johan Gregor Mendel v Brně výsledky svých několikaletých pokusů, v nichž podle určitého plánu křížil jednoleté kvetoucí pohlavně se rozmnožující rostliny, a závěry, jež z těchto výsledků vyvodil, ty jsou dnes známi jako Mendelovy zákony dědičnosti. Mendelovy zákony tvoří onen pevný, spolehlivý a trvalý základ, na němž věda o dědičnosti vyrostla do dnešního bohatství, šíře a krásy, a na němž se bezpochyby bude rozvíjet dále.

Shodou okolností v témže roce, prakticky současně, uveřejnil své stěžejní dílo Francis Galton (bratranec Charlese Darwina), ten sledoval dědičný výskyt určitých nadání a jiných nápadných psychických vlastností lidí v některých rodech – a stal se pionýrem genetiky člověka. Je nesmírná škoda, že ani on, ani Ch. Darwin se s J.G. Mendelem nikdy v životě nesetkali, ač byli současníci. Darwin ani Galton o Mendelovi nevěděli. Na druhé straně Mendel Darwinovo dílo velmi dychtivě sledoval, znal je a pochopil jeho převratný význam, ale také chápal, že mu chybí právě to, co přinesl on sám: pochopení dědičnosti jako vnitřního principu variability, proměnlivosti. Ale to už byla jiná samostatná a velmi zajímavá kapitola historie.

Zde je nutné uvést ještě jeden letopočet: 1908. už toho roku totiž anglický matematik Godfrey H. Hadry a německý lékař Wilhelm Weinbegr – nezávisle na sobě – objevili projekci Mendelových zákonů do četnosti genových výbav (genotypů) v lidských populacích, a z toho plynoucí genetické zákonitosti na populační úrovni, od Hardyho-Weinbergova zákona se začala – a dále se odvíjí – genetika populací.

Tak lze stručně shrnout všech pět historických pramenů, z nichž vznikla a z nichž je stále životodárně napájená dnešní genetika člověka, pět cest poznávání role dědičnosti v našem zdraví i nemoci.

 

 

Haploidní genom člověka v číslech

Počet genů
Cca 100 000
Počet párů bázi (nukleotidů)
3 x 109 = 3000 Mbp
Hmotnost
3 pikogramy = 1,8 . 1012 daltonů
Průměrný poměr exonů ku inronům
1:10
Průměrná délka genu
20 000 párů bází
Sumární rozměr chromozomových map
Cca 3000 centimorganů
Počet párů bází na 1 centimorgan
Průměrně cca 106
gromozomy
Jaderné: 22 autozomů (1 – 22)
1 gonozom (X nebo Y)
mitochondrií: 1
Počet chromozomových proužků
300
Počet párů bází na 1 metafázický proužek průměrně
107

1.3.Downův syndrom

Rok 1999 je jubilejním pro nejdéle a nejlépe známou numerickou aberaci chromozomů člověka – pro Downův syndrom. Bylo to totiž roku 1959, kdy byla správně poznána a přesně popsána jeho chromozomová podstata. Dnes už chápeme povahu Downaova syndromu i na úrovni zúčastněných genů a máme po ruce možnosti, jak jej včas diagnostikovat včetně jeho diagnostiky prenatální. Výskyt Downova syndromu ovšem neklesá, dokonce se zdá, že se mírně zvyšuje. Downův syndrom je těžká dědičná choroba. Rodí se s ní jedno dítě z 800 a je to nejčastější choroba z těch, jejíž příčinou jsou chromozomové aberace. Jestliže dnešní lékařství zní již více než 7000 dědičných chorob, rozumí jimi pouze choroby dané genovými mutacemi. Choroby dané mutacemi chromozomovými se již ani nepokouší počítat. Vyplývá to z toho, že kterýkoliv chromozom může byt porušen prakticky na kterémkoliv místě a ještě k tomu mnoha různými způsoby. Tudíž existuje nepředstavitelný počet těchto mutací. Jsou ovšem známi aberace častější, méně časté a většinou se jedná o mutace vzácné až ojedinělé.

Downův syndrom získal jméno po autorovi, která první poznal jeho příznaky. Byl jím J.L.Down, anglický lékař v roce 1866. Ten si všiml dětí obou pohlaví, které se již od útlého dětství nápadně opožďovaly v pohybovém, ale i intelektuálním vývoji. Tyto děti také jevily zvláštní tělesné odchylky, které byly pro ně společné. Byly to zejména nápadný tvar zúžených a šikmo postavených očních štěrbin, kožní řasy shora překrývající vnitřní oční koutky, široké tváře, nízký vzrůst, krátké prsty, kožní rýhy na dlaních. Down si také všiml vyklenutého patra ústní dutiny a jejich celkově ochablého svalstva.

Dnes je obraz tohoto syndromu ještě mnohem podrobnější a vztahuje se i k dospělému věku: nízká, zavalitá postava ( 145-155 cm), nízký inteligenční kvocient (IQ 25-50), abnormální tvar hlavy (krátká a celkově malá s plochým profilem obličeje), rozšířený kořen nosu, pootevřená ústa, z nichž se důsledkem ochabnutí svalstva vyplazuje jazyk, malé a nízko posazené uši. Krátké prsty, „opičí“ rýha na dlaních.

Až polovina dětí má srdeční vadu, časté jsou i jiné vady vnitřních orgánů (trávicí trubice, žláz s vnitřní sekrecí apod.). kosterní svaly jsou nápadně ochablé a nevýkonné, nejnápadnější v kojeneckém věku, ale působí pohybovou neobratnost i v dospělém věku, v kloubech jsou naopak možné extrémní pohyby. Často je postižen i krevní systém: u dědí s DS je zvýšeno riziko infekce a 20-50krát vyšší je riziko akutní leukemie. 30% dětí umírá do 1 roku, 50% do pěti let života. Postižení muži jeví nízkou sexuální aktivitu. Ženy naopak mohou výjimečně otěhotnět a stát se matkami.

Jen díky intenzivní lékařsko-sociální péči se dnes tito nemocní dožívají v průměru 30 let se stupněm inteligence odpovídajícím nejvýše 8letému dítěti. Maximální věk je 40-50 let, vyšší věk je zcela výjimečný. Dospělí pacienti bývají postiženi Alzheimerovou chorobou. V mozkové tkáni všech těchto nemocných, kteří přežijí 35 let, se tvoří tzv. senilní plaky. To jsou mikroskopická ložiska abnormální bílkovinné látky beta-amyloidu, jež jsou zřejmě příčinou presenilní demence.

Chorobu lze prokázat vyšetření karyotypu, a to již prenatálně. Terapie je pouze symptomatická: chirurgická korekce závažných vad vnitřních orgánů a rehabilitační cvičení. Děti s DS bývaly až donedávna nejčastěji umísťovány do sociálních zařízení pro slabomyslné. Dnes se stále více rodičovských párů rozhoduje o ně pečovat ve svých rodinách, spolu s jejich ostatními, zdravými sourozenci. Vznikají dokonce kooperační sdružení těchto rodičů. Pokud totiž postižené děti mají aspoň trochu přijatelný stupeň inteligence, jsou hodné, vděčné, cítí se šťastnými a v prostředí láskyplné péče je lze vychovat výrazně lépe než v ústavu.

Narozené dítě s DS je bezesporu nesmírným psychologickým traumatem pro rodinu a současně nesmírnou sociální zátěží pro společnost. Je totiž nutno se humánně postarat o člověka, který nikdy nebude schopen žít standardním životem a svou prací něco přinést. A je nesmírnou zátěží ekonomickou jak pro rodinu, tak i pro sPolečnost.

Je tedy jednoznačně žádoucí, aby lidé s trizomií 21.chromozomu pokud možno nerodili. Jedinou představitelnou formou boje o snížení jejího výskytu je prevence. A tady hraje rozhodující, nezastupitelnou roli prematální diagnostika. Tato již široce dostupná prevence se ovšem dosud neukázala dostatečně účinnou a nikdy nemůže být takto účinná. Jde zde totiž o velmi nesnadnou otázku organizace screeningu těhotenství z tohoto hlediska rizikových. Nikdy asi nebude možno prenatálně vyhledat plody stižené DS u všech těhotenství. Naše dosavadní postupy – velice nákladné – prenatální diagnostiky nezachytí více než 65 - 70%.

Co však udělat můžeme a musíme, je podstatně zintenzivnit boj za zdravé životní i pracovní prostředí, jmenovitě boj proti vystavování lidí všem mutagenním faktorům a tudíž riziku indukce mutaci. Avšak ani tento boj si zatím nedovedeme představit jinak než jako sisyfovsky.

1.4.Genetika bude brzo schopna určit datum vaší smrti

Západní pojišťovny a soukromá zdravotnická zařízení mají v současnosti vážné potíže s tím, jak reagovat na dramatický pokrok v oblasti genetiky, která dokáže u stále většího počtu nemocí určit, kdo jimi kdy onemocní. Potenciálně nejvýznamnější bude v brzku očekávaná schopnost genetiky určit u lidí datum jejich smrti. V současnosti dokáže genetika zjistit, zda pacienti mají ve svém těle geny způsobující některé konkrétní dědičné choroby, jako například Huntingtonova chorea anebo cystická fibróza. Etickou krizi v pojišťovnách však vyvolal objev tzv. telomerů, těch částí chromozomů, o nichž se vědci domnívají, že fungují jako "časovače", určující délku života jedince.

Vědci budou brzo schopni - podle jedné předpovědi to bude do pěti let - vypracovat test telomerů, takže bude možno změřit přirozenou délku života každého člověka - pokud jedinec nebude kouřit, přejídat se, požívat nadměrné množství alkoholu anebo pokud nezahyne při nehodě.

Po obrovské mezinárodní kontroverzi, kterou vyvolala nedávno zpráva, že edinburští vědci vypěstovali klonováním dospělé ovce nové, geneticky totožné jehně, vyvolá budoucí testování délky lidského života zřejmě další vážnou debatu.

Hovořilo se o tom v Británii na nedávném semináři, jehož se účastnili čelní genetikové a vedoucí představitelé západních pojišťoven. Desmond Le Grys z firmy Munich Reinsurance tam například konstatoval, že "genetické testování, které povede k včasné diagnóze a léčení chorob, zřejmě podstatně prodlouží věk lidí. Avšak znalost výsledků genetických testů povede bezpochyby k podstatným změnám v pojišťovacím průmyslu."

Nutně dojde k tomu, že si životní pojistky budou chtít brát jen lidé se špatnými životními vyhlídkami, kdežto superzdraví jedinci si životní pojistku platit nebudou.

Známý genetik profesor Steve Jones z londýnské univerzity, jehož jedna nedávná kniha byla přeložena i do češtiny, konstatoval, že testování délky života lidí se stane zanedlouho naprosto běžným. Přiznal však, že je to na lidské úrovni velmi složitá otázka. Dodal, že sám by nechtěl, aby mu někdo oznámil, kdy zemře.